She was born with a rare mutation of A-T. "ولدت بطفرة نادرة في "رنح توسع الشعيرات
Emily has a unique variant on both of her ATM genes. إيميلي) لديها بديل مختلف في كل من) "جينات "رنح توسع الشعيرات المتحولة
Lady, get away from the body now. ويسمى أيضاً (الوحمة العنكبية أو العنكبة الوعائية أو توسع الشعيرات العنكبية) آنسة، ابتعدِ عن الجثة حالاً.
Telangiectasia can also appear on sun-exposed areas of skin, especially the face and ears. يمكن أن يظهر توسع الشعيرات على المناطق الجلدية المعرضة للشمس أيضا، وخاصة الوجه والأذنين.
Many individuals with A–T develop deformities of the feet that compound the difficulty they have with walking due to impaired coordination. يتطور لدى العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات تشوهات في القدم التي تسبب صعوبة في المشي بسبب عدم التنسيق.
This contrasts to the oculomotor difficulties evident in children with A–T, which are not evident in early childhood but emerge over time. وهذا يتناقض مع الصعوبات العينية الحركية الواضحة في الاطفال المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات والتي لا تتضح في مرحلة الطفولة المبكرة ولكنها تظهر مع مرور الوقت.
There are other rare disorders that can be confused with A–T, either because of similar clinical features, a similarity of some laboratory features, or both. هناك اضطرابات أخرى نادرة يمكن الخلط بينها وبين متلازمة الترنح وتوسع الشعيرات ، اما بسبب المظاهر السريرية المتشابهة، أو تشابه بعض الملامح المخبرية أو كلاهما.
Children with A–T often appear better when running or walking quickly in comparison to when they are walking slowly or standing in one place. غالبا ما يظهر الأطفال اللذين يعانون من متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات بصورة أفضل عند الركض أو المشي بسرعة بالمقارنة مع المشي البطيء أو الوقوف في مكان واحد.
Prominent blood vessels (telangiectasia) over the white (sclera) of the eyes usually occur by the age of 5–8 years, but sometimes appear later or not at all. تظهر الأوعية الدموية البارزة (توسع الشعيرات) على المنطقة البيضاء من العيون(الصلبة) عادة قبل سن ال 5-8 سنوات وفي بعض الأحيان في وقت لاحق وقد لا تظهر على الاطلاق.
People with A–T have a highly increased incidence (approximately 25% lifetime risk) of cancers, particularly lymphomas and leukemia, but other cancers can occur. لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة الترنح وتوسع الشعيرات زيادة عالية في احتمالية حدوث (حوالي 25% خطر مدى الحياة) السرطانات، وخاصة أورام الغدد اللمفاوية وسرطان الدم، ولكن يمكن أن تحدث أنواع أخرى من السرطان.
جوال إصدار